Il diaframma è la struttura muscolare a forma di cupola che separa la cavità toracica da quella addominale; é il principale muscolo della respirazione, ed è innervato dai nervi frenici che sorgono dalle radici nervose da C3 a C5, composto principalmente da fibre di tipo I di tipo lente e da fibre di tipo IIa rapide. Come tutti i muscoli, la sua azione meccanica si comprende meglio considerando la sua anatomia ed il suo inserimento sulla parete toracica: il diaframma si appoggia sulla gabbia toracica inferiore in una zona chiamata zona di apposizione. Quando il diaframma si contrae, i contenuti addominali vengono spostati caudalmente, aumentano la pressione addominale nella zona di apposizione, mentre la parte inferiore della cassa toracica si espande. I processi patologici che interferiscono con l'innervazione diaframmatica, con le proprietà contrattili o con l'accoppiamento meccanico alla parete toracica possono provocare le disfunzioni diaframmatiche. Tali disfunzioni poi possono a loro volta portare a dispnea, a ridurre le prestazioni all'esercizio, a generare disordini del sonno, ipersomnia, riduzione della qualità della vita, atelettasie ed insufficienza respiratoria.
CARATTERI GENERALI:
La disfunzione diaframmatica è una delle cause di dispnee la cui diagnosi deve essere sempre considerata nella diagnostica differenziale quando la dispnea non é immediatamente spiegata. La disfunzione del diaframma é una patologia che si estende da una perdita parziale della capacità di generare pressione (debolezza diaframmatica) ad una completa perdita della funzione muscolare (paralisi diaframmatica). La debolezza o la paralisi della diaframma possono coinvolgere uno o entrambi gli emidiaframmi e possono incorrere nel contesto di disturbi metabolici o infiammatori, in caso di trauma o di intervento chirurgico durante la ventilazione meccanica, in caso di miopatia, neuropatia o disturbi che provocano iperinflazione polmonare.
I pazienti con paralisi diaframmatica unilaterale sono generalmente asintomatici, ma possono avere dispnea all'esercizio e mostrare una capacità limitata di esercizio; a volte poi, i pazienti con paralisi diaframmatica unilaterale riportano ortopnea. Patologie coesistenti come l'obesità, la debolezza di altri gruppi muscolari o patologie cardiache o polmonari soggiacenti (come ad esempio, la BPCO) possono aggravare la dispnea nei pazienti con paralisi diaframmatica unilaterale, specialmente quando sono supini. Se i pazienti non presentano sintomi, la paralisi diaframmatica unilaterale viene spesso scoperta accidentalmente durante una radiografia standard per elevazione importante di un emidiaframma. I pazienti con paralisi diaframmatica bilaterale hanno maggiori probabilità di essere sintomatici e possono presentarsi con dispnea inspiegabile o recidiva di un’insufficienza respiratoria. Possono mostrare anche una notevole dispnea a riposo, in posizione supina, con lo sforzo o se immersi in acqua al di sopra dell’addome. Un’anamnesi di chirurgia toracica, manipolazione della colonna cervicale, lesione al collo, malattie neuromuscolari aggressive dolori cervicali o di spalla dovrebbero essere ricercati in questi pazienti. I pazienti che presentano paralisi diaframmatica bilaterale hanno un rischio maggiore per la frammentazione del sonno e l'ipoventilazione notturna; di conseguenza, i sintomi iniziali possono includere stanchezza, ipersonnia, depressione, cefalea mattutina e frequenti risvegli notturni. Altre complicazioni della paralisi diaframmatica bilaterale comprendono l’atelettasia sub-segmentale e le infezioni del tratto respiratorio inferiore.
Durante l’esame clinico, si possono osservare tachipnea ed utilizzo della muscolatura accessoria; l’uso di muscoli accessori può anche essere riconosciuto palpando il collo, dato che l’esaminatore può riscontrare la contrazione del muscolo sternocleidomastoideo durante gli sforzi inspiratori. Il segno fisico più caratteristico della disfunzione diaframmatica è il movimento paradosso verso l'interno dell'addome mentre la gabbia toracica si espande durante l'ispirazione; tale disordine respiratorio deriva dall'uso compensativo dei muscoli inspiratori della gabbia toracica e del collo: quando questi muscoli si contraggono e diminuiscono la pressione pleurica, il diaframma indebolito o flaccido si muove in una direzione cefalica e la parete addominale si muove di conseguenza verso l'interno. Questo movimento paradossale è più facilmente visibile con il paziente in posizione supina. Il paradosso addominale è generalmente osservato quando la pressione ttrans-diaframmatica massima che il paziente può generare contro una via aerea chiusa è inferiore ai 30 cmH2O, raramente si verifica nella paralisi diaframmatica unilaterale (se è presente in caso di paralisi unilaterale, allora va ricercata una debolezza generalizzata dei muscoli respiratori).
STORIA NATURALE:
La storia naturale della disfunzione diaframmatica dipende in gran parte dalla sua causa e dal tasso di progressione della malattia soggiacente; i cambiamenti legati all'eta, la forza muscolare respiratoria e la conformazione della parete toracica possono predisporre i pazienti con disfunzione diaframmatica all'ipoventilazione. In alcune distrofie neuromuscolari la disfunzione diaframmatica è progressiva, mentre in caso di paralisi diaframmatica post-traumatica o infettiva, il recupero spontaneo avviene in circa due terzi dei pazienti, ma può richiedere una considerevole quantità di tempo. Per il buon recupero é necessaria la rigenerazione del nervo frenico, che può richiedere fino a 3 anni. I pazienti con paralisi diaframmatica unilaterale o bilaterale dovuta ad amiotrofia neurale (spesso segnalate da una storia di dolori alla spalla o al collo acuti seguiti da dispnea) mostrano tipicamente un ripristino completo della condizione clinica o il miglioramento dei sintomi da 1 a 2 anni; i tempi di recupero possono essere leggermente più brevi nei pazienti con disfunzione diaframmatica post-chirurgia cardiaca. Al contrario, la prognosi è scarsa per i pazienti che presentano disfunzione diaframmatica dopo lesioni traumatiche al midollo spinale (si veda l’apposito capitolo, Capitolo 1.7).
EZIOLOGIA:
L'incidenza di disfunzioni diaframmatiche clinicamente significative è difficile da stimare, data le sue molteplici cause; generalmente tali cause possono essere classificate per il livello della disfunzione diaframmatica e vengono organizzate in una sequenza rostrale-caudale. Con alcuni disturbi, la disfunzione può verificarsi a più di un livello anatomico, per esempio, nella neuropatia da cure intense si può essere sia a una neuropatia periferica che una miopatia come causa della paralisi diaframmatica. Il midollo spinale può essere danneggato da placche demielinizzate; tuttavia, la debolezza diaframmatica è raramente riscontrata in caso di sclerosi multipla; le lesioni prossimali al midollo spinale (C1 o C2) provocano paralisi diaframmatica, mentre la funzione diaframmatica è parzialmente conservata in caso di lesioni medio-cervicali (da C3 a C5); circa il 40% dei pazienti con lesioni a livello di C3 richiede una ventilazione meccanica, mentre meno del 15% dei pazienti con lesioni a livello di C4 o C5 necessitano di un supporto ventilatorio.
Le malattie che coinvolgono i neuroni motori superiori nella colonna vertebrale, come la SLA o la poliomielite, spesso portano a disfunzioni diaframmatiche ed insufficienza respiratoria; la debolezza diaframmatica può avvenire poco dopo la malattia o dopo molti anni dall'infezione iniziale di polio-mielite (generalmente in media attorno ai 35 anni). Altri disagi che causano la debolezza diaframmatica ed inibiscono i neuroni del motore spinale includono la siringomielia, le neuropatie paraneoplastiche (ad esempio la sindrome di Hu) e l’atrofia muscolare spinale. In questi disturbi, la disfunzione respiratoria rappresenta la maggior parte delle complicanze e delle morti dovute a malattia.
Il danno al nervo frenico è dovuto principalmente alla lesione iatrogena durante un intervento chirurgico o per una compressione provocata da tumori broncogeni o per altre cause iatrogene; durante la chirurgia cardiotoracica o la chirurgia del collo, il danno del nervo frenico può essere dovuto alla resezione, allo stretching, allo schiacciamento o all’ipotermia. Nell'ambito della chirurgia cardiaca l'uso di soluzioni saline fredde che contengono frammenti di ghiaccio per diminuire la temperatura del miocardio sono il fattore di rischio più importante per la lesione nervosa del nervo frenico. Altri processi che possono implicare direttamente il nervo frenico includono traumi, infezioni (come da Herpes zoster e nella malattia di Lyme) e disturbi infiammatori; la sindrome di Guillain-Barré è spesso complicata dal coinvolgimento del nervo frenico, con un 25% dei pazienti che necessitano di una ventilazione meccanica.
La trasmissione sinaptica disordinata alla giunzione neuro-muscolare può manifestarsi come disfunzione diaframmatica; in caso di miastenia gravis, l'insufficienza respiratoria acuta si verifica più spesso durante la crisi miastenica, fino a richiedere il sostegno ventilatorio nelle situazioni severe, condizione che generalmente risponde alla terapia immunomodulante. Per contro la disfunzione diaframmatica non è comunemente osservata nella sindrome di Lambert-Eaton. La tossina botulinica (spesso il tipo A) compromette la funzione diaframmatica interferendo con il rilascio di Acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. In rari casi, alcuni farmaci come gli aminoglicosidi, interferiscono con la trasmissione neuromuscolare, causando debolezza diaframmatica e insufficienza respiratoria.
La polineuropatia e la miopatia da cure intense sono cause comuni della debolezza diaframmatica e della dipendenza del ventilatore nei pazienti in ICU; sono più frequenti nei pazienti con sepsi, insufficienza multiorganica ed iperglicemia e devono essere considerati nei pazienti per i quali lo svezzamento dal supporto ventilatorio appare difficile. L'atrofia di disuso del diaframma può avvenire anche dopo brevi periodi di ventilazione meccanica (48-72 ore) o dopo la somministrazione di agenti paralizzanti; generalmente é associata all'atrofia di entrambi i muscoli a contrazione rapida e lenta. Inoltre la malnutrizione e le anomalie metaboliche quali ipofosfatema, ipomagnesemia, ipocalemia ed i disturbi della tiroide possono contribuire alla disfunzione diaframmatica e prolungare la dipendenza del ventilatore. La combinazione di debolezza diaframmatica e di qualsiasi processo che aumenta il lavoro respiratorio (come ad esempio la polmonite, l’edema polmonare, l’atelettasia o il broncospasmo) possono superare la capacità lavorativa di un diaframma lievemente indebolito e contribuire alla prolungata ventilazione meccanica.
DIAGNOSI:
Una volta sospettata, la disfunzione diaframmatica può essere confermata tramite una serie di test: le radiografie del torace possono rivelare una soprelevazione degli emidiaframmi ed atelettasie basali, tuttavia, l'elevazione di entrambi gli emidiaframmi si vede comunemente nei pazienti dipendenti dal ventilatore, e può essere interpretato come un segno di scarso inspirio o bassi volumi polmonari. Pertanto la tecnica ha una bassa specificità per la diagnosi di disfunzioni diaframmatiche. La fluoroscopia del diaframma è stata ampiamente utilizzata per valutare la funzione diaframmatica; uno sniff-test consiste nella valutazione del movimento del diaframma durante un breve sforzo inspiratorio acuto attraverso le narici: la discesa diaframmatica é presente nei pazienti senza disordini diaframmatici. Quando é invece presente una paralisi diaframmatica unilaterale, vi è un movimento cefalico dell'emidiaframma paralizzato. Anche se il test può essere usato per diagnosticare la paralisi diaframmatica unilaterale, non viene più considerato un test utile nella diagnosi della paralisi diaframmatica bilaterale, dato che falsi positivi possono verificarsi nel 6% dei pazienti senza alcuna paralisi diaframmatica.
Le prove di funzionalità polmonare, in particolare le misurazioni della capacità vitale supina, sono facilmente disponibili, non invasive e possono supportare o confutare la diagnosi di disfunzione diaframmatica. Con la paralisi diaframmatica unilaterale la capacità polmonare totale può essere lievemente limitata (attorno al 70-79% del valore previsto). Nella paralisi diaframmata bilaterale vi è invece una restrizione tipicamente moderata/severa (che può arrivare al 30-50% del valore previsto per la capacità totale del polmone). In entrambi i casi la disfunzione restrittiva diventa più severa quando il paziente è in posizione supina. Una riduzione della capacità vitale del 30-50% quando il paziente è supino supporta la diagnosi di paralisi bilaterale diaframmatica, mentre si può vedere una diminuzione della capacità vitale del 10 al 30% della capacità vitale quando il paziente è seduto in caso di lieve debolezza diaframmatica o paralisi diaframmatica unilaterale. In assenza di una riduzione della capacità vitale supina, la presenza di una debolezza diaframmatica clinicamente significativa è improbabile. Il meccanismo connesso alla riduzione della capacità vitale supina è lo spostamento cefalico dei contenuti addominali in concomitanza con l'attività inefficace dei muscoli ispiratori.
Due ulteriori misure di resistenza diaframmatica sono la massima pressione statica di ispirazione e la pressione inspiratoria nasale; queste misurazioni sono anche non invasive ma dipendono dallo sforzo del paziente e sono più variabili rispetto alle misurazioni del volume polmonare. La massima pressione statica inspiratoria e la pressione inspiratoria nasale sono lievemente ridotte (a circa il 60% del valore previsto) nei pazienti con paralisi diaframmata unilaterale, mentre appaiono notevolmente ridotte (a meno del 30% del valore predeterminato) nei pazienti con paralisi diaframmatica bilaterale. La massima pressione espiratoria è tipicamente conservata nei pazienti con processi di malattia che influenzano il diaframma ma risparmiano i muscoli espiratori; riduzioni concomitanti nella massima pressione statica di ispirazione nella massima pressione espirata suggeriscono che la causa della disfunzione diaframmatica è un processo generato che coinvolge sia i muscoli inspiratori che quelli espiratori (come ad esempio in caso di distrofia muscolare). Tuttavia, una lieve riduzione della pressione espiratoria massima (attorno al 70-80% del valore predittivo) può semplicemente riflettere le proprietà sub-ottimali della tensione della lunghezza dei muscoli espiratori ad una capacità totale polmonare limitata, piuttosto che un vero processo miopatico generalizzato.
L'ultrasonografia del diaframma nella sua zona di apposizione con la gabbia toracica è una tecnica non invasiva che può essere usata per misurare i cambiamenti nello spessore del diaframma durante l'ispirazione. Lo spessore del diaframma riflette l’accorciamento diaframmatico ed una mancanza di ispessimento inspiratorio è diagnostico della paralisi diaframmatica. Poiché l’ecografia può distinguere un diaframma non funzionante, la tecnica può essere usata per diagnosticare sia la paralisi diaframmatica unilaterale che bilaterale, che inoltre per monitorare il recupero del diaframma paralizzato. Su questo argomento si sta recentemente sviluppando un'importante letteratura, con studi che stanno valutando la produttività dell'uso dell'ecografia diaframmatica per prevedere il successo o l'insuccesso dell'estubazione.
L'elettromiografia del diaframma può essere effettuata durante la respirazione normale o durante la stimolazione del nervo frenico; Il suo ruolo nella diagnosi della paralisi o della debolezza diaframmatica è limitato da una serie di questioni tecniche, tra cui il corretto posizionamento degli elettrodi, la possibilità di un “cross-talk" elettromiografic con i muscoli adiacenti e le distanze variabili tra i muscoli e gli elettrodi dovuti alle differenze di grasso sottocutaneo fra un paziente ed un altro. Tuttavia, l'elettromiografia del diaframma può essere utile per distinguere tra le cause neuropatiche e le cause miopatiche della nota disfunzione diaframmatica.
Uno studio del 2015 ha mostrato la riproducibilità inter-osservatore delle disfunzioni diaframmatiche per quello che concerne la frazione d’ispessimento diaframmatico inspiratorio (TFdi), mostrando inoltre una buona correlazione fra l’ispessimento diaframmatico e la ripresa progressiva dell’attività muscolare, ben correlando fra il TFdi ed il volume inspiratorio (r2 = 0.32) e l’attività elettrica del diaframma (EAdi) misurato tramite elettrodo intra-esofageo (r2 = 0.28).
TERAPIA:
Il trattamento dei pazienti con disfunzione diaframmatica dipende dalla causa e dalla presenza o assenza di sintomi; esempi di cause disfunzionali diaframmatiche che possono essere curate includono miopatie relative a disturbi metabolici quali ipokaliemia, ipomagnesemia, ipocalcemia ed ipofosfatemia. La correzione degli elettroliti e degli squilibri ormonali e la rimozione di agenti farmacologici neuro-patogeni (steroidi, benzodiazepine, curati, ecc…) possono ripristinare la forza diaframmatica. Le miopatie dovute ad infezioni parassitarie (come ad esempio la trichinosi) possono rispondere ad agenti antimicrobici appropriati; la paralisi diaframmatica idiopatica può migliorare spontaneamente. Quando la disfunzione diaframmatica persiste o avanza, può essere necessario impostare anche un sostegno ventilatorio notturno, anche temporaneo, come nei casi di paralisi diaframmatica post-cardiochirurgia, o può essere permanente come nei casi di malattie neuromuscolari progressive.
La stimolazione frenica ha il potenziale per fornire un supporto ventilatorio completo per i pazienti dipendenti dal ventilatore che hanno una paralisi diaframmatica bilaterale e dei nervi frenici intatti; i candidati a questo metodo di trattamento sono principalmente i pazienti con quadriplegia alta del tratto cervicale o pazienti con una ipoventilazione centrale. Malgrado i miglioramenti tecnici nei sistemi di stimolazione del nervo frenico, l'attivazione del diaframma non fornisce un sostegno sostenuto ed un pieno sostegno ventilatorio.
Si può pertanto concludere che la disfunzione diaframmata ha differenti cause, alcune delle quali sono estremamente frequenti in ICU e le cui conseguenze portano spesso a disordini ventilatori di differente severità, anche arrivando a chiedere un supporto ventilatorio invasivo, con conseguenze che si riflettono sulla qualità del sonno, sul sistema emodinamico e sul sistema neurologico del paziente. Un aumento dell'uso dell’ecografia può portare ad una rapida identificazione dei pazienti con disfunzione diaframmatica che, associata ad ulteriori innovazioni nella ventilazione non invasiva possono portare allo sviluppo di un supporto ventilatorio il più fisiologico ed il più confortevole possibile per queste persone. I progressi nella stimolazione intramuscolare e nel trattamento delle miopatie congenite con la sostituzione enzimatica o la terapia di trasferimento genico possono fornire ulteriori speranze per un trattamento efficace, anche se al momento appaiono estremamente precoci e non di uso clinico.
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