Le patologie neuromuscolari sono un numero estremamente vasto di condizioni patologiche che possono comportare un ricovero in ICU o spesso complicare una degenza in ICU; la condizione clinica che porta più frequentemente al ricovero in ICU è la debolezza della muscolatura bulbare (caratterizzata clinicamente da disfonia, disfagia, dispnea), con necessità di intubazione oro-tracheale. Le forme esterne che portano al ricovero spesso sono ben codificate, mentre quelle che insorgono durante la degenza sono più complesse, di difficile inquadramento diagnostico e trattamento.
VALUTAZIONE DELLA DEBOLEZZA MUSCOLARE:
Proprio perché sono condizioni relativamente rare ma a rischio di mortalità è importante un alto sospetto diagnostico; pertanto si deve determinare la gravità della debolezza muscolare, valutare se è coinvolta la muscolatura bulbare ed i muscoli respiratori e poi comprenderne le cause.
1) SEVERITÀ DELLA DEBOLEZZA:
Si devono diagnosticare precocemente alcuni pattern specifici di debolezza (miopatia prossimale, distribuzione nervosa, livelli spinali, ecc…) che possono suggerire una patologia neuromuscolare e la tipologia di patologia. Inoltre quando un paziente sviluppa tale condizione deve essere rivalutato spesso e più volte perché il peggioramento può essere rapido ed improvviso.
2) COINVOLGIMENTO BULBARE:
Si deve prontamente identificare la triade del coinvolgimento bulbare con dispnea, disfonia o disfagia (generalmente è per i liquidi, mentre i semiliquidi riesce ancora ad ingoiarli); inoltre bisogna valutare se sono presenti deficit di altri nervi cranici. La presenza di riduzione della tosse, difficoltà a deglutire, deviazione della lingua alla priflessi osteo-tendineirusione e/o un cambio nella voce sono segni comuni di un coinvolgimento bulbare.
3) COINVOLGIMENTO RESPIRATORIO:
La muscolatura che permette la respirazione è varia e complessa, per cui anche nella valutazione della respirazione si devono valutare singolarmente i diversi gruppi muscolari:
- Diaframma: innervato da C3-C5, è attivo durante l’inspirio con abbassamento ed appiattimento, aumento del volume toracico e riduzione del volume addominale.
- Muscoli intercostali: innservati da TH1-TH12, sono attivi nell’inspirio e nella espirazione forzata. Durante l’inspirio le coste 1-6 si muovo anteriormente, mentre le coste 7-12 si muovo lateralmente e deve essere valutato il magnitudo e la simmetria di tale escursione. Un danno spinale porta al mancato funzionamento di tale muscolatura.
- Muscoli accessori: sono lo sternocleidomastoideo ed il Latissimus Dorsi, vengono impiegati insieme agli intercostali in caso di aumento delle richieste di ossigeno; quando si ha una debolezza diaframmatica o muscolare generale si ha un incremento del coinvolgimento della muscolatura accessoria e dilatazione delle pinne nasali.
La storia clinica e l’esame obiettivo cercano di determinare l’origine della debolezza acuta, che si sviluppa in risposta ad un disordine nella struttura/funzione della unità motoria. Qualsiasi componente di essa può essere coinvolta, dal motoneurone (primario), al neurone motorio periferico (secondario), alla giunzione neuromuscolare fino al muscolo. E' importante porre la diagnosi corretta della struttura coinvolta, in quanto è possibile instaurare un'adeguata terapia in alcuni casi selezionati.
- Motoneurone primario: secondario ad una degenerazione primitiva del neurone che giace nella corteccia motoria primaria e che arriva fino alle corna anteriori del midollo spinale; tipicamente coinvolto in caso di SLA, tetano e poliomielite.
- Nervo periferico: è il motoneurone secondario; il suo coinvolgimento spesso è nell'ambito delle polineuropatie, che si riconoscono per essere diffuse, simmetriche, con flaccidità e debolezza diffusa. I riflessi osteo-tendinei sono ridotto/assenti. Possono essere da cause infettive (lebbra, Lyme, difterite, virale da CMV, HIV, epatiti), metaboliche (alcol etilico, deficit di vitamina B, farmacologico, porfirico, uremico, diabetico), vasculitico, immuno-mediato (GBS), tossico (metalli pesanti) o da patologie prolungate (sepsi, MOF, dcc…).
- Giunzione neuromuscolare: può esserne affetta da farmaci o patologie. Farmaci: sono soprattutto farmaci depolarizzanti neuromuscolari (NMBA) che mimano l'effetto dell’acetilcolina sulla placca; il più utilizzato è la Succinilcolina (azione a 90 sec, durata massima 5-10 minuti). Nei pazienti elettivi chirurgici è un farmaco relativamente sicuro, mentre nei pazienti in ICU (più compromessi, con patologie epato/renali, immobilizzati a lungo, ecc…) si possono avere effetti prolungati o eccessivi. Intossicazione: esistono pesticidi (organofosfati per primi) che possono portare ad un blocco della placca neuromuscolare; si possono avere effetti muscarinici con visione offuscata, salivazione, ipotensione, dispnea, tosse, sibili, vomito e diarrea (entro 12 ore dall'ingestione). Esistono anche effetti nicotinici con fascicolazione muscolare, debolezza e paralisi. Patologie: la più frequente è la Myasthenia Gravis dove si ha il coinvolgimento della placca neuromuscolare che viene inibita da anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina quando attivato; tipicamente si ha debolezza muscolare diffusa, prevalentemente agli occhi ma anche alla muscolatura respiratoria. La sindrome di Eaton-Lambert è generalmente provocata da anticorpi analoghi (tipicamente paraneoplastica); il botulismo fa seguito all'ingestione di C. botulinum e richiede la somministrazione di tossoide tetanico e cure di supporto.
- Muscolo: il muscolo può essere coinvolto da patologie primarie o da patologie sistemiche; l'elemento chiave è la comparsa di rabdomiolisi che, soprattutto nelle forme infiammatorie, si associa a dolore muscolare, debolezza. Si hanno forme di rabdomiolisi (traumatica/non traumatica), miopatie infiammatorie (polimiosite, dermatomiosite), infettive (virali o batteriche), endocrine (tiroide o ipoadrenergiche), patologie muscolari genetiche (Duchenne/Becker, miotonie) o secondarie a patologie sistemiche (sepsi, multi-organo failure). La rabdomiolisi può portare ad insufficienza renale acuta per precipitazione della mioglobina con formazione di tubulopatia e conseguente insufficienza renale di tipo parenchimale.
DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE:
Quando ci si trova di fronte ad un paziente con debolezza muscolare diffusa si deve escludere che questo possa essere secondario ad una patologia sistemica coinvolgente i muscoli in maniera secondaria; un esempio è la sepsi. In caso di forme primarie neuromuscolari si deve cercare di comprendere la struttura che ne è coinvolta primariamente per poter eseguire correttamente una diagnosi eziologica:
- Motoneurone primario: riduzione del tono muscolare, assenza di clonie, fascicolazioni presenti, riflessi osteo-tendinei esagerati, Babinsky positivo, debolezza maggiore negli estensori (arti superiori) e nei flessori (arti inferiori).
- Motoneurone secondario: la debolezza è variamente distribuita, i riflessi osteo-tendinei possono essere ridotti o assenti e le fascicolazioni non sono sempre presenti; se si ha un danno midollare si ha anche un livello sensorio, così come se si ha un coinvolgimento del tronco-encefalo si hanno danni di natura variabile (in funzione dell'entità del danno).
- Neuropatia periferica: tipicamente coinvolgimento distale e simmetrico (asimmetrico nel diabete), tono muscolare ridotto, riflessi osteo-tendinei ridotti/assenti, eventualmente associato a disfunzioni autonomiche.
- Giunzione neuro-muscolare: si ha affaticabilità (a volte movimento-indotta, altre volte scompare con il movimento); i deficit sensitivi sono assenti.
- Muscolo: quando viene coinvolto direttamente il muscolo si può avere dolore alla compressione, tipicamente con coinvolgimento generalizzato; i riflessi osteo-tendinei sono preservati ed i deficit sensitivi non sono presenti.
CAVEAT: la persistenza di normale sensazione durante un deficit muscolare deve far sospettare una possibile patologia della placca neuromuascolare o un processo miopatico.
LABORATORIO:
Per le patologie primitive è spesso di poco aiuto; permette di individuare un rialzo delle CK muscolari, ed eventualmente la presenza di infiammazione (PCR, VES); è importante diagnosticare le miopatie infiammatorie perché l'azione degli steroidi è fondamentale per la ripresa clinica. L'analisi del liquor cefalo-rachidiano può essere utile in caso di sospetto GBS (incremento priflessi osteo-tendineieico oltre 0.5-2.0 g/l senza cellule), Lyme, HIV, Tbc o poliomielite; deve essere sempre eseguito un imaging cerebrale prima per poter escludere segni di edema cerebrale.
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